Tünetek
A gyermek csökkent izomtónusa (hypotonia) és az izomgyengeség jelei az orvosokban felvethetik az SMA betegség alapos gyanúját. Számos jellegzetes tünete alapján már korán azonosítható a betegség. Az izomgyengeség általában szimmetrikus és jellemzően inkább a törzshöz közeli (proximalis) mint a törzstől távoli (distalis) izmokat érinti. Érzészavar nincs. Az ínreflexek hiányoznak vagy csökkentek. Az izomgyengeség az alsó végtagokban kifejezettebb, mint a felső végtagokban. Az izomgyengeség súlyossága általában függ a tünetek megjelenésének időpontjától.
A betegség csoportjai
1. típus (súlyos) Werdnig-Hoffman kór
- A tünetek 0-6 hónapos korban jelennek meg.
- A kis betegek nem tudnak ülni segítség nélkül.
- Sajnos csak ritkán élhetik túl a 2. születésnapjukat.
Jellegzetes tünetek:
Súlyos izomgyengeség és hypotonia, gyenge fejkontroll, gyenge sírási hang és köhögés, légzési nehézség és gyakori hurutok, korai halálozás légzési elégtelenség és aspirációs pneumonia következtében.
2. típus (intermedier) Fried-Emery kór
- A tünetek 7-18 hónapos korban jelennek meg.
- A betegek ülnek, de nem járnak segítség nélkül.
- Ez a betegségtípus is jelentősen lerövidítheti a várható élettartamot.
Jellegzetes tünetek:
Késleltetett motoros fejlődés, lassú súlynövekedés, erőtlen köhögés, enyhe kézremegés, ízületi kontraktúrák és scoliosis.
3. típus (enyhe) Kugelberg-Welander kór
- A tünetek 18 hónapos kor után jelennek meg.
- A betegek állnak és önállóan járnak.
- Hosszú és produktív életet élhet a legtöbb beteg lassú állapotromlás mellett.
Jellegzetes tünetek:
Változó izomgyengeség és izomgörcs, ízületi lazaság, járóképesség elvesztése valamikor az élet folyamán.
A felsoroltakon kívül még az SMA IV. típusát is azonosították. Ez a betegség egyik legenyhébb formája, melynél a tünetek is csak felnőttkorban jelentkeznek. Általában kéz és lábgyengeséget okoz.
Néhány beteg olyan tüneteket mutat, amelyek az egyes csoportok között átfednek. Az SMA betegek kezelését az aktuális funkcionális állapotuk szerint kell megkezdeni, mintsem az egyes SMA típusok eredeti osztályozása alapján.