Hogyan diagnosztizálják az SMA-t?
Elektromiográfia (EMG): Az izomrostok elektromos tevékenységének vizsgálata és rögzítése számítógépes grafikus módszerrel. Különböző betegségekben az izmok elektromos tevékenysége jellemző módon változik meg. A vizsgálattal lehetővé válik a központi idegrendszer (gerincvelő) és a perifériás idegek sérüléseinek (ideg- és izomösszeköttetések) megkülönböztetése, valamint az idegek ingerületvezetési sebességének mérése.
Izombiopszia: Az eljárás során sebészeti úton egy kis darab izomszövet eltávolítása történik, majd ennek laboratóriumi vizsgálata a betegség felderítésére. A mozgató idegsejtek pusztulása (neurogén atrófia) esetén az izomrostok beidegzését a szomszédos egységek veszik át. A szövettani képen jól elkülöníthetőek a sorvadt és a megnagyobbodott izomrostok. A neurogén atrófiára bizonyítékot nyújthatnak még további speciális, enzimatikus festődések (NADH, ATP-áz) alapján végzett szövettani vizsgálatok.
Ha ezek a vizsgálatok motoros neuron betegséget jeleznek, akkor további genetikai teszteket kell végrehajtani az SMN mutációk kimutatása érdekében.
Direkt mutáció analízissel az SMN1 és SMN2 gének (7. és 8. exon) jelenléte vagy hiánya mutatható ki. Ha az SMN1 gén 7. exonja homozigóta formában hiányzik, a betegség molekuláris genetikai diagnózisa igazolt. Ez a módszer azonban nem ad lehetőséget a hordozóság, illetve az összetett heterozigótaság kimutatására. Az SMN1 és SMN2 gének pontos kópiaszámának meghatározására a real-time PCR alkalmas. SMA betegekben mindkét módszerrel 0 SMN1 gén kópiát detektálunk a meghatározó génszakaszban (7. exon), míg az SMN2 gén legalább 1 kópiában mindig jelen van.
Mennyiségi analízis: Egészséges hordozó egyének esetén 1 SMN1 7. exon génkópiát látunk, míg nem hordozóknál 2 génkópiát. Az összetett heterozigóta betegekben 1 SMN1 génkópiát detektálunk, vagyis hordozóknak látjuk, így a vizsgálat csak akkor teljes körű, ha a pontmutációt szekvenálással azonosítjuk. Mód van az SMN2 gén 7. exon kópiaszám meghatározására is. Ez nem diagnosztikus értékű, azonban szükség lehet rá, amikor a jövőbeni terápiás kipróbálásokba válogatják be a szülő kérése alapján a beteg gyermeket.
Szekvenálás: Az SMN1 gén bázissorrendjének meghatározása. Ezzel a módszerrel azonosítható az SMN1 génben elhelyezkedő kóros pontmutáció. Bonyolult és költségigényes módszer, de ez is elérhető vizsgálat.
Forrás: http://gendiagnosztika.hu/spinalis-izomatrofia-sma/
Kópiaszám vizsgálat: http://semmelweis.hu/genomikai-medicina/files/2017/05/SMA-DMD-vizsg%C3%A1latok-v1.pdf
Kattints ide az elérhetőségekért!
Hogyan lehet még születés előtt diagnosztizálni az SMA-t?
Azok a betegségek, amiket kromoszóma-rendellenességek, vagy egy kóros gén (génpár) okoz, nagyon ritkák, ezek legtöbbször magasabb kockázattal öröklődnek. Ezeknél gyakran molekuláris genetikai vizsgálat, magzati diagnosztikai vizsgálat is lehetséges.
Akiknél, vagy akik gyermekeinél már jelentkezett genetikai betegség, azok a kórisme pontosítása miatt jelentkezhetnek, akik pedig gyermeket terveznek, azoknak a betegség megelőzése miatt is fontos lehet a genetikai vizsgálat. Dr. Tímár László genetikus szakorvoshoz bátran fordulhatnak.
Kattints a részletekért >> genetikai-tanacsadas-info
Az első találkozás alkalmával egy részletes adatfelvételre, beszélgetésre, esetleg orvosi vizsgálatra kerül sor és ha szükséges, akkor vizsgálatokra visszarendelik, vagy beutalják a hozzájuk fordulókat.
A rendelésre előjegyzést vesznek fel, amelyre telefonon lehet bejelentkezni.
Kattints ide a telefonszámért!