Az Európai Gyógyszerhatóság, az EMA 2021. májusában fogadta be és törzskönyvezte a riszdiplámot. Klinikai vizsgálatok igazolták SMA 1,2,3-ban és széles életkori csoportban (2 hónaptól 60 éves korig) hatásosságát és biztonságosságát. A riszdiplám, az Evrysdi hatóanyaga segít a szervezetnek, hogy többet termeljen a működő SMN fehérjéből. Így a szervezet kevesebb motoros ideget veszít, ezáltal az SMA-ban szenvedő betegek izomműködése javulhat.
Klinikai vizsgálatokban, 1 éves kezelésben részesülő, 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemőknél az Evrysdi segítette az élettartam növelését, és jelentősen csökkentette a légzést segítő lélegeztető készülék szükségességét,összehasonlítva a kezelésben nem részesülő, SMA-ban szenvedő csecsemőkkel, és a babák többsége megtartotta a szájon át történő étkezés képességét. A kétéves adatok is megerősítették ezeket az eredményeket.
2-es és 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél (kisgyermekek és serdülők) és felnőtteknél az Evrysdi fenntarthatja vagy javíthatja a mozgások kontrollját.
További vizsgálat igazolja azt is, hogy a korábban más gyógyszerrel kezelt betegeknél is megemeli a működő SMN fehérje szintjét.
Folyamatban lévő vizsgálatban a még 6 hétnél fiatalabb újszülöttekre való hatásosságát is vizsgálják. Az első 5 beteg, aki legalább 1 évig kapta a gyógyszert, a WHO egészséges gyermekekre megadott sávján belüli fejlődést mutatott.
Evrysdi egy eper ízesítésű oldat, amit egy adagolófecskendő segítségével, naponta egyszer, étkezés után, minden nap körülbelül ugyanabban az időpontban kell bevenni vagy gyomor-/orrszondán keresztül lehet beadni. Az oldat, miután a gyógyszerész elkészítette, 64 napig használható fel. Hűtőben tárolandó (2 °C és 8 °C között) álló helyzetben, lehetőleg a dobozában a fényvédelem miatt.
Az eddigi tapasztalatok alapján az Evrysdit a betegek jól tolerálják, de mint minden gyógyszer, így ez a gyógyszer is okozhat mellékhatásokat, amelyek azonban nem mindenkinél jelentkeznek. Ezek közül a leggyakoribb a hasmenés, bőrkiütés, fejfájás, láz. Figyelni kell arra is, hogy szedése alatt és utána 1 hónapig a fogamzásgátlást biztosítani kell a nők számára. Férfiak esetében a szedést követő 4 hónapig kell óvszerrel védekezni vagy kezelés előtt megfontolható a spermium konzerválása.
Jelenleg egyedi méltányossági alapon kérhető a terápia 2 hónaposnál idősebb gyermekek és felnőttek esetében, igazolt SMA 1,2,3 típusnál, 1-4 SMN2 kópia megléte esetén. A betegnek/szülőnek/gondozónak a kezelőorvossal közösen kell igényelni az egyedi méltányosságot a NEAK-tól. A kérelem elbírálásnak további feltétele az beteg kiindulási mozgásteljesítményének felmérése a korának és állapotának megfelelő mozgásskálával (CHOP Intend teszt, HFMSE, HINE, RULM, 6MW ). A NEAK a szakterület orvosszakértői segítségével, minden esetet egyénileg mérlegel. Az egyedi méltányosság meghosszabbításához ezt évente újra fel kell mérni, de a kezelő központok akár ennél gyakrabban is végezhetnek állapotfelmérést.
Az Evrysdivel kezelt beteg is, mint minden SMA-val élő hasonló kiegészítő gondozást igényel. Ez magába foglalja a napi gyógytornát, táplálkozási tanácsadást, az esetleges lélegeztetéssel kapcsolatos beállításokat. Mivel a légúti fertőzések szempontjából fokozott kockázati csoportba tartoznak, így az ezzel foglalkozó infektológus szakorvos segítségére is szükség lehet. A javasolt védőoltások beadása is támogatja a súlyos fertőzések elkerülését. A kialakuló gerincferdülés miatt az orthopédiai gondozás is kiemelkedően fontos. A nyelés, beszéd fejlesztése szempontjából logopédia nyújthat megfelelő segítséget. Szociális és pszichológiai gondozás az igénybevehető ellátások ismerete, oktatás megoldása és lelki egeszség szempontjából nagy jelentőségűek.
Az Evrysdi egy új fejezetet nyithat az SMA-sok széles körében, egy kényelmesen, otthon adagolható biztonságos és hatásos terápiával, kiegészítve egy szájon át adható formával is az eddig elérhető terápiás lehetőségeket