Mindenkin érezhető volt a feszültség és a félelem…. félelem attól, hogy vajon mit fogunk hallani…. félelem attól, hogy milyen választ kapunk a nemrég beadott méltányossági kérelmekre. Sajnos a kérdéseinkre semmilyen egyértelmű választ nem kaptunk.
A legfontosabb, hogy mi alapján és kik döntik el, hogy az egyetlen gyógyszert, ami jelenleg világújdonságnak számít, a Spinrazát mely betegek kaphatják…. sajnos erre senki sem tudja a választ… Jó lett volna – ahogyan Medveczky doktornő is említette- ha a betegbiztosító képviselője is megjelenik ezen a „gyülésen” (bár én úgy gondolom, akkor olyan indulatok is elszabadultak volna, amiket nem tudtunk volna kezelni….)
Az első előadó Herczegfalvi Ágnes doktornő a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekklinikájának osztályvezető egyetemi docense, gyermek neurológus, akit minden SMA-ban, illetve izombetegségben szenvedő kis beteg ismer. Előadásban bemutatta a diagnózistól a terápiáig tartó utat. Beszélt arról, hogy az újabb kutatások kimutatták, hogy a neuronhálózatok is érintettek a betegségben, ennek a terápiában meghatározó szerepe van. Az orvosok felismerték, hogy egyes betegek jobb állapotban vannak, és enyhébb tüneteket mutatnak, mint az ugyan abban a típusba tartozó társaik. Így a három alap csoporton belül is altípusokra osztják a betegséget. Van az úgynevezett SMA 0, az SMA 1-belül pedig további a, b, és c alcsoportokra osztható. Mint azt mindannyian tudjuk a diagnózis megállapításában a klinikai tünetek korai felismerése, elektromyographia (izomba szúrt tűelektróda)és a molekuláris genetikai vizsgálatok segítenek.
A Nusinersennek (Spinraza) 12 év kellett ahhoz, hogy egy elképzelésből állatkísérleteken át klinikai vizsgálatok, majd klinikai kísérleti kezelés legyen.
Gyakran megkérdezik a betegek, hogy ha már Amerikában kapható ez a gyógyszer, ők miért nem kaphatják meg?…. Nos azért mert Európában más a finanszírozása, egyedileg döntenek az egyes országok az árról és hogy milyen betegcsoportot támogatnak. Magyarországon az otthoni ún. rásegítő (non-invazív) légzéstámogatás 1 éves kor alatt nem elfogadott terápia. Pedig az SMA-s betegeknek a non-invazív (BIPAP) légzéstámogatás főleg éjszaka hasznos, és a betegség előrehaladtával létfontosságú lehet. Az otthoni BIPAP gépek beszerzése a jogi szabályozás és a finanszírozási gondok miatt is nehézkes, nem beszélve arról, hogy az otthon ápolt betegekhez is kell orvos, aki felügyeli és ellenőrzi az ápolást.
Jelenleg 2 terápia van a világon, ami elérhető, a Spinraza (Nusinersen) és a génterápia.
Ez utóbbi vírusfaktor segítségével állítja helyre a fehérje szintézist. Ahhoz hogy Magyarországon is adható legyen a Spinraza ki kellett dolgozni a szakmai irányelveket. Ezt 2018-ban- 1 hónap alatt egy 12 emberből álló szakmai team írta és szerkesztette meg. Ez hamarosan kiadásra kerül a minisztérium gondozása alatt. Örömünkre szolgál, hogy végre van egy orvos csapat, aki képes a betegek érdekeit is képviselve dolgozni. Kíváncsian várjuk a kiadványt. A doktornő ezután a Spinraza kifejlesztésének történetét mondta el. Megtudtuk, hogy eleinte SMA2- betegeken kezdték tesztelni és miután pozitív eredményeket tapasztaltak, tesztelték a legsúlyosabb SMA1 típuson is ezt a terápiát.
Első körben önkéntes kis számú jelentkezőkön kísérleteztek (az hogy egy gyógyszer ezen fázisban sikeres még nem jelenti azt, hogy automatikusan folytatódhat a tesztelés.) Majd a fázis 2-ben már ténylegesen érintett betegeken tesztelték le a gyógyszer hatékonyságát. A fázis 3-ban az előzőekben kapott eredmények visszaigazolása történt meg nagyobb számú betegcsoporton. Itt már nyomon követik a betegeket. Évekig figyelik az állapotukban fellépő javulásokat, és az esetleges mellékhatásokat.
Jelenleg Magyarországon nem történt még mindig meg a Spinraza teljes TB befogadása, ezért ahhoz, , hogy a Spinrazát megkaphassa valaki egyedi támogatási kérelmet kell benyújtani a NEAK-hoz. A kérelem elbírálásához szükséges egy funkcionális skála szerinti vizsgálat, amit erre kiképzett gyógytornászok végeznek el. Itt az izommozgásokat vizsgálják egy 0-tól 4-ig tartó skálán, ahol a 0 a nem csinálja, a 4-es a csinálja opció. A Spinraza 5 ml-es kiszerelésben van, amit a beteg gerincfolyadékba (liquor) kap. Azért fontos, hogy célzottan itt adják be nekik, mert ha szájon át illetve vénásan kapná, csak részlegesen lenne hatékony.
Több más kísérleti terápia van jelenleg, úgy tudjuk mindegyik a 2-es fázisban van még.
A Roche-cég terméke az Olesoxime -neuroprotektív szer ez javítja az izom funkciót. Ez még Európában engedélyezés előtt áll, az USA-ban már elérhető a betegek számára. Várjuk ezt a gyógyszert is, és reméljük minél hamarabb hazánkban is elérhetővé válik.
Továbbá van az idegsejteket pótló őssejt kezelés.(melynek eredményességét még nem sikerült kétséget kizáróan igazolni.)
Ezek után kerülhetett sor arra, hogy az SMA-s betegek gondozásáról is beszéljen a doktornő. Mint azt mindannyian tudjuk a gyógyszeres terápia mellett elengedhetetlenül fontos az alapos és mindenre kiterjedő ápolás.(táplálkozás, légzés, ortopéd, stb.) Nagyon fontos, hogy az igazolt SMA-s betegek, akiknél a táplálás probléma jelentkezik, mielőbb gasztroenterológushoz, ill. dietetikushoz kerüljenek, és megfelelő ellátást kapjanak. Terveink között szerepel a gyógytornászok képzése a betegségben alkalmazott mozgás – felmérő vizsgálatok ismertetése, megtanítása. Így több gyógytornász is bevonódhat a SMA-betegek ellátásába.
Herczegfalvy doktornő előadása után dr. Karcagi Veronika következett.
Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett gyermeknél alkalmazható lesz-e az USA-ban és Európában is egyaránt törzskönyvezett és a közeljövőben remélhetőleg hazánkban is bevezetésre kerülő injekciós terápia.
Karcagi doktornő a terápiák genetikai hátteréről beszélt, alap genetikai ismereteket átadva a hallgatóságnak. Elmondta, hogy ha a betegnek SMA 2 gén 1 kópiája van, ez kizáró ok , ez a beteg sajnos nem kaphatja meg a Spinrazát.
Gergely Anita doktornő témája volt talán a legnehezebb, a legsúlyosabb mondanivalójú. Fontosnak tartotta elmondani, hogy azért is jó, ha beszél a palliatív ellátásról, mert az új terápia mellett is gyermekek közel 40 %-nál a terápia nem fejti ki a kívánt hatást és invazív lélegeztetésre kerül vagy a betegség a természetes útján halad tovább.
Bár a doktornő igyekezett röviden beszélni a gyermek hospiceról és az életvégi ellátásról… sajnos mindannyiunknak szembe kell nézni vele, hogy ezek(ek) a betegségek a betegség kifejlődésevel az életet veszélyeztetik (össze nem egyeztethetőek). Tudnia kell minden érintett családnak, hogy van segítség, van kihez fordulni…. nem vagyunk egyedül.
Nagyon fontos leszögezni, hogy a gyermek palliatív ellátás (semmiben sem hasonlít) különbözik a felnőtt hospice-tól. Tünetkezelés és életminőség javítás a cél… az alapbetegséget nem is próbálják gyógyítani, mondhatni az egész családot ápolják.
Palliatív ellátásra ma Magyarországon két gyermekhospice ellátást végző szervezet végez otthoni hospice gondozást illetve a két gyermek hospice ház. (vannak, illetve a kis betegek az otthonukban is kaphatnak palliatív gondozást, ezt (a fajta ellátást). A Bethesda kórházban terveznek egy gyermek hospice osztályt létrehozni a jövőben.
Gyermek hospiceon belül két féle ellátásra van lehetőség, az egyikbe tartozik a mentesítő és az adaptációs ellátás. A mentesítő ellátás, ahol a szülőktől átveszik egy kis időre a beteg gyermek gondozását, amíg ügyeket intéznek vagy éppen feltöltődnek. Itt nem csak a szülők töltődnek fel, hanem a gyermek is élményeket kap. Az adaptációs ellátasnál kórházból való hazaköltözést könnyítik meg.
….és van az életvégi ellátás.
A gyermek hospice nem rövidíti meg az életet, hanem hagyja lefolyni a betegséget a kínzó tünetek enyhítése mellett. Az SMA tekintetében nagyon fontos, hogy a betegeknél a megfelelő fektetés mellett a légutak tisztántartására is odafigyeljünk. Szükség lehet a légzést segíteni oxigén áramoltatásával (kell és ehhez rendelkezésre álljanak a megfelelő eszközök). Fontos a félelem csökkentése.
Az SMA-soknak mindig több a váladéka, ezért létfontosságú a megfelelő technikák alkalmazása. Rezegtetés, ütögetés, ambus átlélegeztetés, és a köhögtető gép (mind-) mind segít a váladék feloldásában.
Majd beszélt a betegség tüneteiről: légzési elégtelenség, nyelési , köhögési nehézségek. Szóba került hogy eddig milyen lehetőségek voltak a terápiára: A táplálást PEG- illetve gastrotubus segítségével oldják meg, a légzés könnyítésére- az esetleges gépi lélegeztetés (megkönnyítése végzett) trachea kanülön (gégekanül) keresztül végzett invazív lélegeztetéssel történhet (beavatkozással tudnak segíteni a kórházban). Ha ezeket a beavatkozásokat nem akarja a szülő van lehetőség a gyermek hospicehoz fordulni és a betegséget beavatkozás nélkül hagyni lefolyni . Az új terápia a Spinraza, , amihez országos centrumokban fognak hozzájutni az érintett betegek. Fontos feltétel, hogy a legyen otthon non-invazív lélegeztető gép (BiPap). . Ezt a Spinraza kezeléssel párhuzamosan kell használni, hogy megtámogatva a légzést ne legyen visszaesés. Az úgy nevezett BIPAP gép a légző izmok fejlesztésében segít. Ennek a gépnek a használatával a mellkas deformáció mérsékelhető és fejleszthetőek a mellkasi izmok. A köhögtető gép és a köhögést elősegítő technikák alkalmazása is javít a betegség kínzó tünetein. A Bethesda kórházban használnak köhögtető gépet, – Cought assist- nagyon jó és meglepően hatékony.
Gergely Anita doktornő előadás után egy közel egy órás szünet következett, ahol lehetőség nyílt a személyes beszélgetésekre. A résztvevők számára szendvicsek, víz és frissen főzött kávé is volt, köszönhető a gondoskodó főszervezőnek.
Miután mindenki felfrissült folytatódott a rendezvény dr. Tímár László genetikussal előadásával.
A doktor úr arról beszélt, hogy mennyire fontos a korai magzati diagnosztika az érintett családoknál. Fontos, hogy Magyarországon elérhető ez a vizsgálat, ám nem mindegy mikor történik meg a mintavétel ….a legoptimálisabb a 11.-12. héten.
Jó lenne ha az érintett szülők már a családtervezéskor felkészülnének és megvizsgáltatnák magukat, hogy hordozók-e. Erre a vizsgálatra van lehetőség. A SMA betegségnél hordozósági vizsgálat elvégzése indokolt és javasolt az érintett SMA betegek nagykorú testvéreinél, valamint az érintett SMA betegek szüleinek nagykorú testvéreinél.
” Herczegfalvi doktornő: ma már magyarországon bűnnek számít, ha a második baba is sma-val megszületik.”
Ezután Dr. Medveczky Erika a Budai Gyermekkórház (Szt. János Kórház) osztályvezető főorvosa (gyermek neurológus, orvosi rehabilitáció szakorvos) beszélt arról, hogy nagyon fontos, hogy a betegek minél hamarabb megkapják a hatékony terápiát. Ehhez viszont az kell, hogy az érdekeltek: szakemberek/orvosok, beteg- érdekképviseletet ellátó alapítványok és az egészségbiztosító képviselői, mielőbb összefogjanak. Példaértékű, ahogy ez a cerebral paretikus gyermekek korszerű ellátása érdekében megvalósult: kollaboratív együttműködés jött létre az előbbi módon, az SDR műtét hazai bevezetése érdekében. Mindez azt bizonyítja, hogy minden érdekelt félnek/képviseletüknek össze kell fogni a közös cél érdekében. Ezzel azt is elérhetjük, hogy átlátható módon, egységes szempontok alapján történjen a Spinraza alkalmazása. Szükséges lenne pl., hogy az egyedi méltányossági kérelmet beadó orvos és szülő is kapjon tájékoztatást az eljárás menetéről, informálják a szükséges hiánypótlásról a szakorvost stb.
Elutasítás esetén pedig jogosan elvárható lenne, hogy indokolják meg a döntés okát. Annak érdekében, hogy a lehető legjobb eredménnyel járjon a kezelés, nem nélkülözhető a komplex rehabilitáció, ezt tudatosítani kell a szakorvosokban, és a családokban.
Szomorú, hogy annak ellenére, hogy 2012 óta működik az Izomcentrum (több intézmény együttműködésében), még ma is előfordul, hogy a diagnózis után akár 5 év eltelik, mire rehabilitációra küldik a gyermeket. Az osztályon 11 éve biztosítják a komplex rehabilitációt, családcentrikus szemlélettel és gyakorlattal. Az aktuális állapothoz és az egyéni rehabilitációs célhoz rendelik az egyéni gyógytornát, kombinált fizioterápiát. A mindennapi életet megkönnyítő segédeszközökkel (mobiltás, ápolás stb) történő ellátás, dietetikai tanácsadás, pszichológiai, pedagógiai, konduktív rehabilitáció, egyedi mintavétel alapján ortézisek, sínek, pozicionálók biztosítása, gyermek- szülők pszichológiai megsegítése, mind a komplex rehabilitáció elemei. A rehabilitáció során megtanítják a végtagnyújtás, légzőtorna, légúti váladék eltávolításának technikáját is.
Mivel a TB kassza jelenleg nem támogat teljes összeggel minden egyes, az izombetegek életminőségét javító, életkilátásukat meghosszabbító eszközt, mint pl. a PEP/RMT légzőizom-stimuláló készülék, BiPAP légzőkészülék, köhögtetőgép stb., ezért felhívjta a szülők figyelmét arra, hogy saját forrást kell mozgósítaniuk ezek beszerzésére, mert eljöhet az idő, amikor szükség lesz ezen eszközök valamelyikére.
Utolsó előadóként Dr. Pálmafy Beatrix gyermekneurológus kapott szót aki a betegregiszter fontosságáról beszélt. Nagyon fontos lenne a betegadatbázis frissítése, mert ma nem tartalmazza a genetikailag igazolt összes beteget. A TREAT NMD adatbázisba való regisztrálás önkéntes. Nem igaz, hogy aki nem része az adatbázisnak nem kaphatja meg a kezelést. Nem várható a gyógyszerkutató cégektől,, hogy idehozzák a kezeléseket, ha nincs megfelelő ismeretünk a betegek számáról és állapotáról. Mindannyiunk érdeke, hogy ez a betegregiszter frissüljön.
Ezután a nap után én úgy gondolom, elindult valami. Végre van előre lépés…. sajnos az SMA nem az a betegség, amire jellemző a türelem…. hiszen nincs időnk… nincs időnk megvárni, hogy majd történik valami, nincs időnk megvárni míg mások döntenek a családunk életéről.
Ez a rendezvény lehetőséget adott arra, hogy megmutassuk jogunk van a Spinrazahoz, jogunk van a megfelelő tájékoztatásra…. már nem mondhatja egy orvos sem, hogy mondjunk le a gyermekünkről mert nincs segítség… nincs gyógymód. Van! Van, első körben a Spinraza… majd jön a többi gyógyszer is, ami még kísérleti fázisban van.
De nem mindenkinek van ideje ezt megvárni…
Köszönjük a beszámoló elkészítését Szabó Ildikónak!